Electronic Library of Scientific Literature
Electronic Library of Scientific Literature
Volume 98 / No. 1 / 1997
FINANČNÝ EKVIVALENT, SPONZOROVANÝ VÝSKUM A KONFLIKT ZÁUJMOV
PULLMANN R.
Conflicts of interest for the clinician(physician)-researcher are not
limited only to direct and clear financial support by manufacturers of
the pharmaceutical and medical device industry, but rather include delicate
indirect monetary and research support.
Today professionals face an inevitable choice between two opposing moral
orders, one based in the primacy of ethical obligations to the sick, the
other in the primacy of self-interest and the marketplace. Some medical
ethicists urge, reshape ethical codes to conform to the ethos of the marketplace,
which legitimates self-interest over beneficence and makes vices out of
most of traditional virtues. Second opinion represents the ethicists who
recommend a firm stand in belief that being a physician imposes certain
specific obligations. Medicine is at heart a moral enterprise and those
who practice it are de facto members of a moral community. The market introduces
an alien-till this time unknown-set of economic values into an institution
(medicine) whose inherent ends are altruistic, but in countries under health
care reform it brings a complex of special ethical issues in connection
with deficient legislation and not firm ethical rules adopted. (Ref.
17.)
Key words: ethics, biomedical research, conflict of interest, sponsored
research, financial equivalent.
Bratisl Lek Listy 1997; 98: 5-7
Konflikt záujmov klinického lekára-výskumníka nie je limitovaný iba
priamou a jednoznačnou finančnou podporou poskytovanou rôznymi výrobcami
medicínskych zariadení a farmaceutického priemyslu, ale skôr zahŕňa delikátnu
nepriamu finančnú podporu a podporu výskumu.
Dnešný profesionál je vystavený nevyhnutnému rozhodnutiu medzi dvoma vzájomne
si odporujúcimi morálnymi postojmi, z ktorých jeden je založený na etickom
záväzku k chorému a druhý na priorite vlastného záujmu a na finančnom ekvivalente.
Niektorí medicínski etici nabádajú prispôsobovať etické kódy etike materiálneho
sveta, ktorá povyšuje vlastné záujmy nad dobrodinstvo a tradičné cnosti
pretvára na necnosti. Druhý názor predstavujú etici, ktorí požadujú vytrvať
vo viere, že byť lekárom znamená dodržovať určité zvláštne záväzky. Medicína
je z mnohých hľadísk morálna činnosť a tí, ktorí ju vykonávajú, sú de facto
členmi morálneho spoločenstva. Dnešný svet vnáša do medicíny, ktorá je
vo svojej podstate altruistická, cudzí súbor ekonomických faktorov. V krajinách
s reformujúcim sa systémom zdravotníckej starostlivosti prináša aj komplex
etických problémov v spojení s legislatívou a etickými pravidlami. (Lit.
17.)
Kľúčové slová: etika, biomedicínsky výskum, konflikt záujmov, sponzorovaný
výskum, finančný ekvivalent.
Bratisl. lek. Listy, 98, 1997, č. 1, s. 5-7
Download full text in PDF format
KONCENTRÁCIA Cu, Zn, Se A ICH VZŤAH K HLADINE CERULOPLAZMÍNU A AKTIVITE ANTIOXIDAČNÝCH ENZÝMOV
MAGÁLOVÁ T., BEŇO I., BRTKOVÁ A., MEKIŇOVÁ D., VOLKOVOVÁ K., STARUCHOVÁ M., TATARA M.
Background: Essential trace elements copper, zinc and selenium
are important parts of antioxidant enzymes as superoxide dismutase, glutathione
peroxidase as well as of transport protein with antioxidant properties
- ceruloplasmin. Mentioned trace elements may affect antioxidant defence
system.
Aim of study: The aim of our study was to estimate serum levels
of copper, zinc, and selenium in a group of helathy subjects and to correlate
them with erythrocyte activity of Cu,Zn-SOD, GSH-Px and serum levels of
ceruloplasmin.
Methods: We examined a group of 128 healthy volunteers (57 men and
71 women) aged 20 to 74 years. The analyses of trace elements we performed
by atomic absorption spectrophotometry, Cu,Zn-SOD were detected by Randox
test, GSH-Px by kinetic method and ceruloplasmin was measured immunoelectrophoretically.
Results: We have not found any correlations between investigated
trace elements, age and sex. Average serum levels were as follows: copper
(17.26±2.71 micromol/L), zinc (15.30±1.92 micromol/L), and selenium (0.79±0.19
micromol/L). There was a weak linear correlation between serum levels of
copper and ceruloplasmin.
Conclusion: There was no relationship between serum copper and zinc
levels and Cu,Zn-SOD activity, and serum concentration of selenium and
GSH-Px activity in the group of healthy subjects. A moderate linear correlation
was estimated between serum values of copper and ceruloplasmin. (Tab.
2, Fig. 4, Ref. 29.)
Key words: copper, zinc, selenium, superoxide dismutase, ceruloplasmin.
Bratisl Lek Listy 1997; 98: 8-11
Pozadie problému: Esenciálne stopové prvky meď, zinok a selén
sú významnou súčasťou antioxidačných enzýmov superoxiddismutázy, glutatiónperoxidázy,
ako aj transportného proteínu s antioxidačnými vlastnosťami - ceruloplazmínu.
Ich prostredníctvom môžu ovplyvňovať stav antioxidačného obranného systému.
Cieľ: Cieľom našej práce bolo zistiť v skupine zdravých osôb sérové
hladiny medi, zinku a selénu a korelovať ich s erytrocytárnou aktivitou
Cu,Zn-SOD, GSH-Px a sérovým ceruloplazmínom.
Metódy: Vyšetrili sme súbor 128 zdravých dobrovoľníkov (57 mužov
a 71 žien) vo veku 20-72 rokov. Analýzy stopových prvkov sme robili metódou
atómovej absorpčnej spektrofotometrie, Cu,Zn-SOD testom Randox, GSH-Px
kinetickou metódou a ceruloplazmín imunoelektroforeticky.
Výsledky: V súbore sme nezistili zmeny hladín sledovaných prvkov
z hľadiska pohlavia a veku. Priemerné sérové hladiny boli: meď (17,26±2,71
micromol/l), zinok (15,30±1,92 micromol/l), selén (0,79±0,19 micromol/l).
Korelačnou analýzou sme potvrdili len miernu lineárnu závislosť sérových
hladín medi a ceruloplazmínu.
Závery: V súbore zdravých osôb sme nepotvrdili vzťah sérových hladín
medi a zinku k aktivite Cu,Zn-SOD a sérových koncentrácií selénu k celkovej
GSH-Px. Miernu lineárnu závislosť sme zistili medzi sérovými hodnotami
medi a ceruloplazmínu. (Tab. 2, obr. 4, lit. 29.)
Kľúčové slová: meď, zinok, selén, superoxiddismutáza, glutatiónperoxidáza,
ceruloplazmín.
Bratisl. lek. Listy, 98, 1997, č. 1, s. 8-11
Download full text in PDF format
VÝVOJ SPOTREBY ALKOHOLU VO VZŤAHU K OCHORENIAM PEČENE NA SLOVENSKU V ROKOCH 1973-1994
SZÁNTOVÁ M., KUPČOVÁ V., BADA V., GONCALVESOVÁ E.
The World Health Organisation warns before the increase in alcohol consumption
and the proportional increase in ethyltoxic diseases which have taken place
in past decades. Slovakia is included into the countries with the highest
consumption of alcohol in Europe. The authors present a retrospective analysis
of alcohol consumption from 1973 to 1994 in Slovakia according to the kinds
of alcohol beverages, in a selected district and according to profession
and family status. The epidemiologic analysis of the situation of alcohol
consumption that is currently present in Slovakia is based on the data
from wholesale and retail sale in relation to the prevalence and the mortality
due to hepatic cirrhosis. The presented data was investigated by the Slovak
Statistical Institute and the Institute of Medical Statistics of the Slovak
Republic.
Mortality due to hepatic cirrhosis has increased during the past 40 years
10-fold in men, and 4-fold in women. A severely increasing trend in alcohol
consumption which had taken place prior to 1990 was succeeded by an abrupt
decrease in pure alcohol consumption after 1990 (as much as by 21.2 %).
This decrease corresponds with the proportional decrease in the prevalence
of chronic hepatopathies (by 35 %) and with the decrease in mortality due
to hepatic cirrhosis (by 20 %). This phenomenon may be explained by the
proportional increase in prices of alcoholic beverages. According to average
yearly consumption of pure alcohol (p.a.) per capita, the consumption of
spirits dominates when compared with the consumption of beer and wine.
It is desirable to continue in the begun decreasing trend in alcohol consumption
which is crucial in the procurement of primary, secondary as well as of
tertiary preventions on both individual and population levels. (Tab.
1, Fig. 6, Ref. 19.)
Key words: alcohol consumption, mortality, prevalence, chronic diseases
of the liver, liver cirrhosis, prevention.
Bratisl Lek Listy 1997; 98: 12-16
Svetová zdravotnícka organizácia varuje pred vzrastajúcou spotrebou
alkoholu a úmerným vzostupom etyltoxicky podmienených ochorení v posledných
desaťročiach. Slovensko sa zaraďuje medzi krajiny s najvyššou spotrebou
alkoholu v Európe.
Autori podávajú retrospektívnu analýzu spotreby alkoholu v rokoch 1973-1994
na Slovensku podľa druhu alkoholických nápojov, vo vybranom okrese aj podľa
profesie a rodinného stavu. Epidemiologický rozbor situácie na Slovensku
vychádza z údajov o spotrebe alkoholu formou veľkoobchodného a maloobchodného
predaja vo vzťahu k prevalencii a mortalite na cirhózu pečene. Uvedené
údaje sa sledovali v Slovenskom štatistickom úrade a v Ústave zdravotnej
štatistiky SR.
Mortalita na cirhózu pečene stúpla za posledných 40 rokov 10-násobne u mužov
a 4-násobne u žien. Závažne stúpajúci trend spotreby alkoholu do roku 1990
je nasledovaný prudkým poklesom v spotrebe čistého alkoholu po roku 1990
(až o 21,2 %) roku 1994. Pokles spotreby korešponduje s úmerným poklesom
v prevalencii chronických hepatopatií (o 35 %) a s poklesom mortality na
cirhózu pečene (o 20 %). Vysvetlenie tohto javu je pravdepodobne skryté
v úmernom vzostupe cien alkoholických nápojov. Podľa priemernej spotreby
čistého alkoholu na obyvateľa/rok dominuje spotreba liehovín oproti spotrebe
piva a vína. Žiaduce je pokračovanie v začatom trende klesajúcej spotreby
alkoholu, pre ktoré je nevyhnutné zabezpečenie primárnej, sekundárnej a terciárnej
prevencie na individuálnej i populačnej úrovni. (Tab. 1, obr. 6, lit.
19.)
Kľúčové slová: spotreba alkoholu, mortalita, prevalencia, chronické
ochorenia pečene, cirhóza pečene, prevencia.
Bratisl. lek. Listy, 98, 1997, č. 1, s. 12-16
Download full text in PDF format
HLADINY Lp(a) A APOLIPOPROTEÍNOV U VEGETARIÁNOV A ICH INFORMATíVNA HODNOTA O HYPERLIPIDÉMII
KOPROVIČOVÁ J., KOLLÁR J., ROZDOBUĎKOVÁ V.
Background: An increased level of Lp(a) and unphysiological,
even risk levels of apolipoproteins (apo) are currently considered to represent
more significant markers of the premature development of atherosclerosis
than that of increased serum lipids.
Aim and Objectives: The aim of our study was to detect the changes
in Lp(a), apo A-I, apo A-II, apo B and lipids (TCH, TG, LDL-CH, HDL-CH,
non HDL-CH) levels in 54 middle-aged vegetarians (V).
Methods: In addition to vegetarians, 40 persons, all middle-aged
workers of a chemical firm with hyperlipidaemia B and C (HLP) were examined.
The control group was constituted of 23 healthy people, normolipidaemics
with common dietary patterns (K). Their age was mutually comparable within
the examined groups.
The apo A-I, apo A-II and Lp(a) levels were assessed by means of the radial
immunodiffusion method, and apo B levels were detected by electroimmunoprecipitation
method.
Results: The vegetarians yielded the lowest Lp(a) level, as well
as an excellent lipid profile including apolipoproteins. The workers with
HLP yielded significantly increased levels of apo B (p<0.001), Lp(a)
(p<0.01), and values of the atherogenic index of apo B/apo A/I (p<0.001)
with simultaneous hypoapolipoproteinaemia apo A-I (p<0.05) and apo A-II
(p<0.001).
Conclusion: Physiological levels of lipids and apolipoproteins including
the significantly lower levels of apo B, Lp(a) and levels of the index
of apo B/apo A-I in persons with a high intake of fiber and minimal consumption
of unsaturated fat give evidence of the decisive role of nutrition regarding
the mainteneance of optimal levels of lipids and lipoproteins and therefore
represent the guarantee of protection from a premature development of atherosclerosis.
(Tab. 1, Fig. 10, Ref. 11.)
Key words: apolipoproteins, Lp(a), hyperlipidaemia, vegetarians.
Bratisl Lek Listy 1997; 98: 17-21
Pozadie problému: V súčasnosti sa považuje zvýšená hladina Lp(a)
a hladiny apolipoproteínov (apo) za rizikový faktor pre predčasný rozvoj
aterosklerózy a významný marker zvýšených hladín sérových lipidov.
Cieľ a východiská sledovania: Zámerom našej štúdie bolo zistiť,
aké sú sérové zmeny hladín Lp(a), apo A-I, apo A-II, apo B a lipidov (TCH,
TG, LDL-CH, HDL-CH, Non HDL-CH) v skupine 54 vegetariánov stredného veku
(V).
Metódy: Okrem vegetariánov sme vyšetrili aj 40 pracujúcich chemického
podniku stredného veku s hyperlipidémiou B a C (HLP). Do kontrolnej skupiny
sme zaradili 23 zdravých ľudí, normolipidemikov, ktorí konzumovali bežnú
stravu (K). Stredný vek vyšetrených skupín bol porovnateľný.
Hladiny apo A-I, apo A-II a Lp(a) sme určovali metódou radiálnej imunodifúzie
a hladiny apo B elektroimunoprecipitačnou metódou.
Výsledky: U vegetariánov sme zistili najnižšiu hladinu Lp(a) a výborný
lipidový profil vrátane apolipoproteínov. U probandov s HLP sme zistili
signifikantne zvýšené hladiny apo B (p<0,001), Lp(a) (p<0,01), hodnotu
aterogénneho indexu apo B/apo A-I (p<0,001) so súčasnou hypoapolipoproteinémiou
apo A-I (p<0,05) a apo A-II (p<0,001).
Záver: Fyziologické hladiny lipidov a apolipoproteínov, vrátane
signifikantne nižších hladín apo B, Lp(a) a hodnôt indexu apo B/apo A-I
u osôb s vysokým príjmom vlákniny a minimálnou spotrebou nasýtených tukov
nás presvedčujú o rozhodujúcom význame výživy na udržanie optimálnych hladín
lipidov a lipoproteínov, a preto sú zárukou pre ochranu pred predčasným
rozvojom aterosklerózy. (Tab. 1, obr. 10, lit. 11.)
Kľúčové slová: apolipoproteíny, Lp(a), hyperlipidémia, vegetariáni.
Bratisl. lek. Listy, 98, 1997, č. 1, s. 17-21
Download full text in PDF format
PLAZMATICKÝ PROFIL MASTNÝCH KYSELÍN U VEGETARIÁNOV
KRAJČOVIČOVÁ-KUDLÁČKOVÁ M., ŠIMONČIČ R., KLVANOVÁ J., BÉDEROVÁ A., BABINSKÁ K., GRANČIČOVÁ E.
The plasma profile of fatty acids has been observed in 27 vegetarian
adults, their age ranging from 20 to 63 years (13 men, 14 women) with the
average period of vegetarian dietary pattern being 8.8 years. A third of
the men and a half of the women were lacto-vegetarians, the rest of them
were lacto-ovo-vegetarians. The contents of saturated and monounsaturated
fatty acids insignificantly decreased in vegetarians when compared with
non-vegetarians (n=26, 12 men, 14 women, average group of non-smokers with
mixed nutrition). The results of parameters regarded as positive factors
in vegetarian diet and effective in prevention of atherosclerosis are as
follows: significantly higher values of linoliec acid C 18:2, a significantly
higher ratio of linoliec/oleic acids C 18:2/C18:1 and insignificantly higher
value of linolenic acid C 18:3, together with an unchanged, or moderately
decreased contents of poly-unsaturated fatty acids C 20:4 (arachidonic
acid) and C 22:6 (n3; docosahexaenoic acid). Further prooxidative-antioxidative
parameters were selected in regard to the theoretical anticipation of risk
brought about by increased lipoperoxidation in vegetarians (poly-unsaturated
fatty acids - substrate of the process) which is significant in the etiology
of cardio-vascular and oncologic diseases. Their favourable values (significantly
lower plasma contents of conjugated dienes of fatty acids, significantly
higher plasma value of vitamin C, Beta-carotene, vitamin E/cholesterol
- protection of LDL, vitamin E/triacylglycerols - protection of fatty acids,
3.5 times more significant positive linear correlation of vitamin E/triacylglycerol
versus plasma contents of C 18:2) eliminate the risk of increased lipoperoxidation
in vegeterians. (Tab. 3, Fig. 1, Ref. 29.)
Key words: vegeterians, plasma spectrum of fatty acids, conjugated
dienes of fatty acids, vitamin C, vitamin E/cholesterol, vitaminE/triacylglycerols,
Beta-carotene.
Bratisl Lek Listy 1997; 98: 23-27
Autori sledovali plazmatický profil mastných kyselín u 27 dospelých
vegetariánov vo veku 20-63 rokov (13 mužov, 14 žien) s priemernou dobou
vegetarianizmu 8,8 roka. Tretina mužov a polovica žien boli lakto-vegetariáni,
ostatní lakto-ovo-vegetariáni. Obsah saturovaných a mononenasýtených mastných
kyselín bol u vegetariánov znížený nevýznamne v porovnaní s nevegetariánmi
(n=26; 12 mužov, 14 žien; priemerná nefajčiarska skupina stravujúca sa
zmiešano). Významne vyššie hodnoty kyseliny linolovej C 18:2, významne
vyšší pomer kyseliny linolovej ku kyseline olejovej C 18:2/C 18:1 a nevýznamne
vyššia hodnota kyseliny linolénovej C 18:3 spolu s nezmeneným, resp. málo
zníženým obsahom polynenasýtených mastných kyselín C 20:4 (kyselina arachidónová)
a C 22:6 (n3; kyselina dokosahexaénová) sú pozitívnymi faktormi vegetariánskeho
spôsobu výživy v prevencii aterosklerózy. Pre teoretický predpoklad rizika
zvýšenej lipoperoxidácie u vegetariánov (polynenasýtené mastné kyseliny
- substráty procesu), ktorá vystupuje v etiológii najmä srdcovocievnych
a onkologických ochorení, sa ďalej sledovali vybrané prooxidačno-antioxidačné
parametre. Ich priaznivé hodnoty (významne nižší obsah konjugovaných diénov
mastných kyselín v plazme, významne vyššia plazmatická hodnota vitamínu
C, beta-karoténu, vitamínu E/cholesterol - ochrana LDL, vitamínu E/triacylglyceroly
- ochrana mastných kyselín, 3,5-krát výraznejšia pozitívna lineárna korelácia
vitamínu E/triacylglyceroly vs obsah C 18:2 v plazme) eliminujú riziko
zvýšenej lipoperoxidácie u vegetariánov. (Tab. 3, obr. 1, lit. 29.)
Kľúčové slová: vegetariáni, spektrum mastných kyselín v plazme, konjugované
diény mastných kyselín, vitamín C, vitamín E/cholesterol, vitamín E/triacylglyceroly,
beta-karotén.
Bratisl. lek. Listy, 98, 1997, č. 1, s. 23-27
Download full text in PDF format
STANOVENIE INFRAVEZIKÁLNEJ OBŠTRUKCIE U MUŽOV S BENÍGNOU HYPERPLÁZIOU PROSTATY POMOCOU TLAKOVO-PRIETOKOVÝCH MERANÍ A ANALÝZY Dx/CLIM
ŠVIHRA J., BOS R., ROLLEMA H.J., JANKNEGT R.A.
Background: Quantification of infravesical obstruction is important
in the management of clinical benign prostatic hyperplasia (BPH).
Objectives: The assessment of obstruction degree according to the
urethral resistance parameter (URA) and bladder contractility (W) with
software Dx/CLIM.
Methods: The study retrospectively analysed a group of 61 patients
with BPH in order to assess the degree of obstruction and bladder contractility.
Each of the patients underwent pressure/flow studies with Dx/CLIM analysis
(URA<29 cm H2O - unobstructed, Wmax>12,8 W/m2
- normal bladder contractility) and symptom score evaluation (maximum
15 points). In a dose-finding, placebo-controlled study 12 patients received
2 mg of doxazosin (alpha-1 blocker) and 11 patients received placebo during
4 weeks of treatment.
Results: 15 patients were unobstructed (25 %) out of whom 10 had
poor bladder contractility. Obstruction was present in 46 patients (75
%) out of whom 18 had impaired contractility. During treatment, the symptom
score decreased statistically significantly in both groups (p<0.05).
URA decreased significantly only in the 2 mg group (2 mg group: baseline
URA=53,9, final mean URA=40,1, p<0,05; placebo group: baseline URA=52,9,
final mean URA=56,1). Detrusor contractility was not significantly affected.
Conclusions: Pressure/flow studies with Dx/CLIM analysis are very
useful in the selection of BPH patients for treatment modalities and in
the assessment of efficacy. Doxazosín decreases urethral resistance effectively.
(Tab. 3, Fig. 3, Ref. 12.)
Key words: contractility, doxazosin, quantification of obstruction,
pressure flow studies, prostatic hypertrophy.
Bratisl Lek Listy 1997; 98: 28-31
Pozadie problému: Kvantifikácia infravezikálnej obštrukcie je
dôležitá pri hodnotení klinickej benígnej hyperplázie prostaty (BPH).
Cieľ a východiská sledovania: Hodnotenie stupňa obštrukcie podľa
faktora uretrálnej rezistencie (URA) a kontraktility mechúra (W) pomocou
programu Dx/CLIM.
Metódy: V retrospektívnej štúdii u 61 pacientov s BPH sme sledovali
stupeň obštrukcie a kontraktilitu mechúra. Každému pacientovi sa urobili
tlakovo-prietokové merania s analýzou Dx/CLIM (URA<29 cm H2O bez
obštrukcie, Wmax>12,8 W/m2 normálna kontraktilita
mechúra) a symptómové skóre (maximum 15 bodov). V kontrolovanej štúdii
dostávali 12 pacienti doxazosín (alfa1-blokátor) 2 mg denne
a 11 pacientov placebo v priebehu 4 týždňov. Dx/CLIM sa vyšetril pred liečbou
a počas liečby.
Výsledky: 15 pacienti nemali obštrukciu (25 %), z toho 10 mali ochabnutý
mechúr. Obštrukciu mali 46 pacienti (75 %) a ochabnutá kontraktilita bola
v 18 prípadoch. Počas liečby doxazosínom kleslo symptómové skóre štatisticky
signifikantne v oboch skupinách (p<0,05). URA sa znížil signifikantne
iba v 2 mg skupine (2 mg skupina URA=53,9 versus 40,1 p<0,05, placebo
skupina URA=52,9 versus 56,1). Kontraktilita detruzora bola bez zmien.
Záver: Tlakovo-prietokové merania s analýzou Dx/CLIM sú užitočné
v selekcii pacientov s BPH pre liečebné modality a v sledovaní účinnosti.
Doxazosín efektívne znižuje rezistenciu uretry. (Tab. 3, obr. 3, lit.
12.)
Kľúčové slová: doxazosín, kontraktilita, kvantifikácia obštrukcie,
tlakovo-prietokové merania, hypertrofia prostaty.
Bratisl. lek. Listy, 98, 1997, č. 1, s. 28-31
Download full text in PDF format
PEROXIZÓMOVÉ DEDIČNÉ OCHORENIA
CHANDOGA J., TOMKOVÁ M., HLAVATÁ A.
Nearly two tens of diseases are known to be caused by impairment of
several metabolic functions of peroxisomes, or by deficiency in individual
peroxisomal enzymes. With the exception of X-bound adrenoleukodystrophy,
all diseases are based on autosomally recessive type of inheritance and
a majority of them are characteristic by specific neurologic symptoms.
The group of diseases in which patients develop a generalised loss of peroxisomal
functions includes: Zellweger's cerebro-hepato-renal syndrome, neonatal
adrenoleukodystrophy, infantile Refsum's disease, hyperpipecolic acidaemia.
Other diseases, such as rhizomelic chondrodysplasia punctata and Zellweger-like
syndrome are accompanied by a deficiency in several enzymatic activities.
X-bound adrenoleukodystrophy, pseudo-Zellweger's syndrome, hyperoxaluria
1, adult form of Refsum's disease and acatalasaemia are peroxisomal diseases
with a deficiency of a single enzyme.
In clinically most severe diseases (generalised loss of peroxisomal functions),
the impairment of peroxisomal biogenesis is caused assumedly due to the
defect in some of the peroxisomal membrane proteins. The biochemical findings
are brought about by insuficiency in such metabolc functions as oxidation
of fatty acids with very long chains, oxidation of the phytanic and pipecolic
acids, synthesis of cholesterol, bile salts and plasmalogenes. Rhizomelic
chondrodysplasia punctata and Zellweger's syndrome are more moderate forms
which are dominantly biochemically manifestant by an impairment in the
synthesis of plasmalogenes.
Among the diseases characterised by a deficiency in individual peroxisomal
enzymes, most frequent is the X-bound andrenoleukodystrophy which has several
clinical phenotypes manifestant in childhood, as well as a clinically less
severe form manifestant in adulthood - adrenomyeloneuropathy.
The diagnosis of peroxisomal diseases is performed by use of a wide range
of methods (morphological, biochemical, inmmunochemical and molecular genetic
examinations) which enable both postnatal and prenatal diagnostics. (Tab.
1, Ref. 104.)
Key words: peroxisomal hereditary diseases, prenatal diagnostic, adrenomyeloneuropathy,
adrenoleukodystrophy, peroxisomal enzymes.
Bratisl Lek Listy 1997; 98: 32-42
V súčasnosti sú známe takmer dve desiatky ochorení, ktorých príčinou
sú porušené viaceré metabolické funkcie peroxizómov alebo je zistená deficiencia
jednotlivých peroxizómových enzýmov. Okrem X-viazanej adrenoleukodystrofie
sa všetky ochorenia vyznačujú autozómovo-recesívnym typom dedičnosti a pre
väčšinu sú charakteristické neurologické symptómy. Do skupiny ochorení,
pri ktorých dochádza ku generalizovanej strate peroxizómových funkcií,
patria: Zellwegerov cerebro-hepato-renálny syndróm, neonatálna adrenoleukodystrofia,
infantilná Refsumova choroba, hyperpipekolová acidémia. Ďalšie ochorenia,
ako Rhizomelická chondrodysplázia punctata, Zellweger-like syndróm sú sprevádzané
deficienciou viacerých enzýmových aktivít. X-viazaná adrenoleukodystrofia,
adrenomyeloneuropatia, pseudoneonatálna adrenoleukodystrofia, pseudo-Zellwegerov
syndróm, hyperoxalúria 1, adultná forma Refsumovej choroby, akatalasémia
sú peroxizómové ochorenia s deficienciou jedného enzýmu.
Pri klinicky najzávažnejších ochoreniach (generalizovaná strata peroxizómových
funkcií) je narušená biogenéza peroxizómov pravdepodobne v dôsledku defektu
niektorých peroxizómových membránových proteínov. Biochemický nález je
odrazom insuficiencie takých metabolických funkcií, ako sú oxidácia mastných
kyselín s veľmi dlhým reťazcom, oxidácia kyseliny fytánovej a pipekolovej,
syntézy cholesterolu, žlčových kyselín a plazmalogénov. Rhizomelická chondrodysplázia
punctata a Zellweger-like syndróm sú miernejšie formy, pri ktorých dominantným
biochemickým nálezom je porucha syntézy plazmalogénov.
Spomedzi ochorení vyznačujúcich sa deficienciou jednotlivých peroxizómových
enzýmov je najčastejšia X-viazaná adrenoleukodystrofia, ktorá má viacero
klinických fenotypov s prejavmi v detskom veku, ale aj klinicky menej závažná
forma manifestujúca sa v dospelom veku - adrenomyeloneuropatia.
V diagnostike peroxizómových ochorení sa využíva široká škála metód (morfologické,
biochemické, imunochemické, molekulárno-genetické), ktoré umožnujú nielen
postnatálnu, ale aj prenatálnu diagnostiku. (Tab. 1, lit. 104.)
Kľúčové slová: peroxizómové dedičné ochorenia, diagnostika prenatálna,
adrenomyeloneuropatia, adrenoleukodystrofia, enzýmy peroxizómové.
Bratisl. lek. Listy, 98, 1997, č. 1, s. 32-42
Download full text in PDF format
ZRIEDKAVÁ „BLACK-DOT" TRICHOPHYTIA CORPORIS U MUŽA
VOLLEKOVÁ A., KOLIBÁŠOVÁ K., BAROŇÁKOVÁ A., BOJCÚNOVÁ V.
The authors describe an infectious disease, rarely occuring in the Slovak
Republic - superficial trichophytia caused by Trichophyton tonsurans var.
sulphureum - in a 37-year-old male patient with psoriasis. Untreated oval
to circular foci 4-10x5-12 cm in size were localised on the forearms and
knee, gradually developing black dots remaining after broken hair (parasitismus
endothrix). After a failure in local and overall therapy by imidazole antibiotics,
the peroral therapy by terbinafine (Lamisil) was successful. (Fig. 2,
Ref. 19.)
Key words: „black-dot" trichophytia, Trichophyton tonsurans var. sulphureum,
terbinafine (Lamisil).
Bratisl Lek Listy 1997; 98: 43-45
Autori opisujú v Slovenskej republike zriedkavo sa vyskytujúcu infekciu
- povrchovú trichofýciu vyvolanú Trichophyton tonsurans var. sulfureum
u 37-ročného muža so psoriázou. Neliečené oválne až kruhovité ložiská veľkosti
5x8 až 10x12 cm boli lokalizované na predlaktiach a kolene, postupne s tvorbou
typických „čiernych bodiek" po odlomených chĺpkoch (parazitizmus endotrix).
Po zlyhaní lokálnej a celkovej liečby imidazolovými antimykotikami bola
úspešná perorálna liečba terbinafinom (Lamisil). (Obr. 2, lit. 19.)
Kľúčové slová: „black-dot" trichophytia, Trichophyton tonsurans var.
sulfureum, terbinafin (Lamisil).
Bratisl. lek. Listy, 98, 1997, č. 1, s.43-45
Download full text in PDF format
DEKAN LEKÁRSKEJ FAKULTY UNIVERZITY KOMENSKÉHO V BRATISLAVE PROFESOR MUDr. IVAN ĎURIŠ, DrSc.
Download full text in PDF format
SLOVENSKÁ LEKÁRSKA SPOLOČNOSŤ
Download full text in PDF format
SACHARIDY A ZDRAVIE ČLOVEKA
Download full text in PDF format
NÁVRH KRITÉRIÍ PRE PRIJATIE DOKTORSKEJ DIZERTAČNEJ PRÁCE K OBHAJOBE
Download full text in PDF format
KRITÉRIÁ VÝBERU ČASOPISOV PRE INDEX MEDICUS/MEDLINE
Download full text in PDF format
Download the text of the whole issue in PDF format as a zip file